Генетическое бесплодие

Среди множества причин женского и мужского бесплодия выделяют генетический фактор, влияющий на репродуктивную функцию. Вызвано данное состояние врожденной мутацией человеческих хромосом. Такая проблема чаще всего затрагивает мужчин, но и у женщин встречаются генетические причины бесплодия, невынашивания беременности либо патологии плода.

Мужское генетическое бесплодие

Согласно статистике, среди причин мужского бесплодия на генетическую форму приходится 30-50 %. Дело в том, что сперматогенез контролируется более чем 2000 генов, именно поэтому любые их мутации могут привести к проблемам с функцией сперматозоидов. Например:

  • мутация Y-хромосомы приводит к азооспермии – отсутствию сперматозоидов в эякуляте, и олигозооспермии – уменьшению их количества.
  • мутация в гене муковисцидоза (CFTR) может привести к кистозному фиброзу, который в 75 % случаев передается по наследству. Такая патология характеризуется отсутствием семявыводящего протока и встречается примерно у 5 % мужчин;
  • синдром Кляйнфельтера характеризуется лишней X-хромосомой, что также приводит к бесплодию.

Женское генетическое бесплодие

Заподозрить генетическое бесплодие у женщины можно по привычному невынашиванию плода – ранним выкидышам более чем два раза подряд. Причинами могут стать следующие отклонения:

  • синдром Штейна-Левенталя (синдром поликистозных яичников);
  • андрогенитальный синдром, возникший вследствие мутации гена CYP21;
  • генетическое нарушение свертываемости крови;
  • синдром Шерешевского-Тернера (хромосомная аномалия кариотипа 45Х), характеризующийся отсутствием менструаций;
  • синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, приводящий к ранней менопаузе, а также часто вызывающий нарушения умственного развития у детей;
  • трисомия по 16 хромосоме (количественное изменение в паре хромосом).

Частые вопросы

Большинство генетических нарушений не поддается лечению, но существуют альтернативные методики зачатия, например, ИКСИ или ЭКО, использование донорской спермы, суррогатное материнство. В случае с такой формой бесплодия данные процедуры проводят особым образом после тщательной диагностики. Например, при наличии у мужчины дефекта Y-хромосомы в матку будущей матери подсаживают только эмбрионы женского пола во избежание передачи генетических болезней ребенку-мальчику.

Пройти обследование нужно, если:

  • случилось более двух спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности;
  • диагностировано бесплодие неясного генеза;
  • беременность закончилась рождением мертвого ребенка;
  • есть первичная или вторичная аменорея;
  • была задержка полового развития;
  • обнаружено носительство генной мутации;
  • обнаружено носительство аномального кариотипа;
  • у пары рожден ребенок с пороками развития или умственными нарушениями;
  • ребенок умер в раннем возрасте.

Некоторые нарушения присутствуют у человека с рождения, например, передаются по наследству, а некоторые человек приобретает в течение жизни. Генетикам до сих пор не удалось установить точные причины, но существует ряд факторов, которые могут негативно сказаться на способности зачатия здорового ребенка. К ним относят близкородственные браки, неблагоприятную среду обитания, неправильный образ жизни, воздействие химикатов (в том числе лекарственных средств).

Современные методы диагностики женщины в период беременности позволяют еще на небольших сроках заподозрить пороки развития. Так, в первом триместре с вероятностью 85 % можно определить синдром Дауна, болезни сердца и другие заболевания. Во втором триместре проводят анализы белков крови, позволяющие обнаружить хромосомные нарушения. Генетическое обследование может быть дорогостоящей процедурой, но пренебрегать ей не стоит. ?

Записаться на прием

[ Вы впервые к нам обращаетесь? (обязательно)
данет

Нажимая кнопку "Записаться", вы соглашаетесь на обработку персональных данных.

Специалисты в данной области

врач акушер-гинеколог
Декабрь 2019
ПнВтСрЧтПтСбВс
2526272829301
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
303112345